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Hoy hablamos Episodio 2078 una terapia española cura una enfermedad rara Bienvenido a y hablamos, el podcast para aprender español cada día.
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Pero partiendo de esta unión de palabras, en el episodio de hoy vamos a irnos a una unión de palabras mucho medicina y esperanza.
Lamentablemente, casi todos hemos tenido que pasar en nuestro entorno o nosotros mismos, por el terrible momento en que llega una enfermedad mortal.
Es un momento devastador, pero siempre existe ese rayo de esperanza que es un tratamiento.
Si ese momento es terrible, no me puedo imaginar lo que tiene que ser enfrentarse a un diagnóstico de una enfermedad rara.
Pero dejemos a un lado ese dolor, porque este episodio habla de esperanza y de fe en la ciencia.
Hoy vamos a hablar de una terapia española que ha salvado a la que se conoce como la familia con peor suerte del mundo.
Ellos son el matrimonio estadounidense formado por John y Alicia Langehop y por sus tres Ava, de nueve años, Olivia, de siete y Landon, de cinco.
Resulta que la pareja, sin saberlo los dos, eran portadores de una extraña mutación y en el ADN.
Esta mutación, si se hereda por parte de los dos progenitores, provoca una enfermedad que es potencialmente mortífera.
Si este matrimonio tenía un hijo, ese hijo tenía un 25 % de posibilidades de padecerla.
Pues bien, como he mencionado, tienen tres hijos y han tenido tan mala suerte que a los tres hijos les ha tocado esta enfermedad.
Es una enfermedad que anula las defensas y hace que la persona que la sufre tenga infecciones constantes.
Ojo a la estadística, es una enfermedad que solo tiene una persona por cada millón de personas en el mundo.
Pues en el año 2019, cuando faltaban pocos meses para el nacimiento de su tercer hijo.
Hasta ese momento sí que veían que sus hijos tenían muchas infecciones, pero lo achacaban a que la madre, Alicia, trabajaba en una guardería y traía infecciones de todos los niños a casa.
Pensaban que era eso hasta que la dentista, tras ver el sangrado de encías de su hijo, les dijo que era extraño y que deberían hacer pruebas genéticas.
Ahí fue cuando descubrieron vamos a conocer un poco más esta enfermedad porque es importante para entender el resto de la historia de hoy.
El nombre oficial de esta enfermedad rara es deficiencia de adhesión leucocitaria tipo un o LAD.
En esta enfermedad hay una mutación genética que hace que los glóbulos blancos sean anómalos raros.
A estos glóbulos blancos les falta una proteína esencial para que los glóbulos vayan por la sangre hasta las zonas infectadas.
Esto provoca que los niños que las sufren tengan infecciones bacterianas con úlceras en la boca, en la piel y en las vías respiratorias extremadamente dolorosas.
Y atención, porque como dice un experto, el 70 % de los pacientes con laz grave fallece antes de cumplir los tres años de vida.
Nos vamos a situar concretamente en un laboratorio del centro de investigaciones energéticas, medioambientales y tecnológicas en Madrid.
Allí, un equipo encabezado por Juan Antonio Buren y Elena Almarza decidió iniciar una investigación para enfrentarse a esta enfermedad.
Esto es importante porque normalmente este tipo de enfermedades raras que afectan a tan pocas personas no se estudian.
Pues porque no compensa, aunque parezca duro decirlo, no compensa dedicar recursos a investigar una enfermedad que afecta a tan pocas personas.
Por eso las enfermedades raras son tan fastidiadas, porque pocas tienen tratamiento y te sientes indefenso.
Sin embargo, antes de seguir con esto, te doy un dato bastante las enfermedades raras en realidad no son tan raras porque entre el 6 % y el 8 % de de la población mundial sufre una enfermedad rara.
Por tanto, aunque cada enfermedad rara afecta a muy poca gente, como hay tantas diferentes, en conjunto afectan a una parte relevante de la población.
Lo que ocurre es que gracias a esto, las células empiezan a generar glóbulos blancos sanos.
Sin embargo, en ese momento eran prudentes, porque que una enfermedad se pueda curar en ratones no significa que vaya a pasar lo mismo en humanos.
Este logro se realizó en España y la empresa estadounidense Rocket Pharma compró los derechos en ese momento para seguir investigando y poder desarrollar un posible tratamiento.
Recientemente se ha hecho un ensayo clínico en humanos y estos tres hermanos de los que hablamos al principio han formado parte del ensayo.
El ensayo se ha llevado a cabo con nueve niños en total, seis de ellos en la Universidad de California en los Ángeles, dos en el University College de Londres, 1 en el hospital Niño Jesús de Madrid.
Lo que se ha hecho es que se les han extraído del tuétano de sus huesos las células madre, que son precursoras de los glóbulos blancos, para insertarles el gen terapéutico en el laboratorio y devolverlas corregidas al cuerpo.
Lo interesante de este ensayo es que es una terapia que solo tiene que aplicarse una vez y dura para siempre.
Pero claro, una cosa es lo que se plantea sobre el papel y luego está la realidad.
Pues mira, oyente, la realidad es que nosotros estamos conociendo esta noticia dos años después de que se haya aplicado la terapia y lo que dicen los responsables de este ensayo es que todos los niños están estupendamente, no han tenido complicación alguna.
La conclusión es que esta terapia es curativa, ya que después de dos años en ninguno de los casos han reaparecido los síntomas de la enfermedad.
¿Como dice uno de los responsables del Hospital Niño Jesús de Madrid, cuánto tiempo tiene que pasar para que se pueda afirmar que esto es curativo y que no van a perder esas células corregidas?
No hay una estimación, pero lo que hay que pensar es que no tienen por qué perderlas.
Es igual que cuando haces un trasplante de médula ósea y asumes que las células del donante van a estar ahí toda la vida.
Se han corregido las células y no hay por qué asumir que el injerto se va a perder en algún momento porque llevan más de dos años y han funcionado perfectamente.
¿La incógnita que se presenta ahora es qué va a pasar a partir de ahora, es decir, este tratamiento va a estar accesible para todos los pacientes?
Pues es muy posible que las agencias reguladoras aprueben estos tratamientos en el futuro próximo para poder aplicarlos a todos los pacientes.
Pero algo que se sabe de estos tratamientos, además de que son efectivos, es que son algunas de las medicinas o tratamientos más caros del mundo.
Es decir, no es un genérico, sino que hay que tratar a cada paciente de manera individual, única y personalizada.
Además, hay que pensar que los laboratorios invierten mucho dinero e investigación que luego quieren recuperar.
Para que te hagas una idea, en otros tratamientos parecidos el coste por paciente está entre los dos €5 millones.
A esto hay que añadir que muchas de estas terapias están desarrolladas por empresas farmacéuticas privadas que cotizan en bolsa, tienen accionistas y, como cualquier empresa, buscan beneficios.
Por eso suelen poner precios muy elevados, tratando de obtener el máximo retorno posible de su inversión.
Dependerá de la cobertura y de si incluye ese tratamiento en concreto, algo que no siempre ocurre con enfermedades raras.
Y si vives en un país con sanidad pública como España, puede que el sistema sanitario lo cubra, aunque no siempre es así, especialmente si el tratamiento es extremadamente costoso o poco extendido.
Entonces habrá que esperar a que se apruebe el tratamiento y a ver si los sistemas sanitarios y seguros añaden esta terapia a su oferta de tratamientos.
Por poner un ejemplo problemático, en España podemos mencionar el tratamiento para atrofia muscular espinal AME, una enfermedad rara y degenerativa.
Aunque existen medicamentos eficaces aprobados por la Agencia Europea del Medicamento, en España no todos los pacientes tienen acceso al tratamiento.
Mientras en otros países europeos estos tratamientos están disponibles para todos los afectados, en España más de la mitad de los pacientes mayores de 15 años no lo reciben.
Por motivos económicos, ya que el tratamiento cuesta más de €1 millón por paciente y la enfermedad afecta a muy pocas personas.
Entonces, los responsables de decidir qué tratamientos o medicamentos cubre el sistema de salud han decidido dejar a esos pacientes sin tratamiento.
Por eso, la Sociedad Europea de Terapia Genética y Celular está luchando para que estas investigaciones y tratamientos los desarrollen instituciones públicas sin ánimo de lucro, para que así los tratamientos sean más accesibles, económicamente hablando, para los sistemas nacionales de salud.
Sentíamos que teníamos que subir una montaña cada día, cada fiebre, cada roncha era aterradora.
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